Badania genetyczne zwiększają szansę na wczesne wykrycie raka

Mimo coraz to nowych sposobów na walkę z chorobą, liczba zgonów pacjentów onkologicznych stale rośnie. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów tylko w 2013 roku odnotowano w Polsce 160 tys. nowych przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe i niemal 95 tys. Zgonów z ich powodu. Specjaliści wskazują jednoznacznie, że na taki stan rzeczy ma przede wszystkim wpływ zbyt późna diagnoza - około 70% pacjentów dowiaduje się o chorobie w jej zaawansowanym stadium, co znacznie zmniejsza szansę na jej całkowitą remisję.

Badanie genetyczne jako podstawa profilaktyki nowotworowej
Konsekwencją sytuacji, w której organizm traci zdolność do kontrolowania podziałów komórkowych, jest powstanie nowotworu złośliwego. Owa utrata kontroli jest z kolei powodowana mutacjami w genach regulujących przebieg podziałów komórek - mutacje te powstają na skutek działania związków rakotwórczych (pochodzących z żywności, substancji dymu papierosowego), mogą także zostać odziedziczone po rodzicach, a nawet pojawić się podczas procesu zapłodnienia. Ponad 30% wszystkich zachorowań na nowotwory wiąże się z silną predyspozycją genetyczną, którą można zidentyfikować dzięki badaniu konkretnych genów. Badania genetyczne w profilaktyce raka polegają na poddaniu DNA analizie laboratoryjnej w celu ustalenia obecności mutacji, które najczęściej decydują o wystąpieniu danego nowotworu.

Należy jednak pamiętać, że potwierdzenie obecności mutacji nie oznacza, że nowotwór złośliwy się rozwinie - otrzymujemy tylko predyspozycję do rozwoju choroby. Jednak wiedza na temat owej predyspozycji jest niezbędna w planowaniu skutecznej profilaktyki, która służy ograniczeniu ryzyka rozwoju nowotworu pomimo wystąpienia mutacji w danym genie - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu zdrowegeny.pl

Obciążenia genetyczne występujące w populacji polskiej i nowotwory, które powodują
Najczęściej występujące w polskiej populacji mutacje onkogenne dotyczą genów BRCA1 i BRCA2 - wiążą się one z bardzo dużym ryzykiem zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko wystąpienia raka piersi u nosicielek tych mutacji wynosi 70% (BRCA1) i 55% (BRCA2), natomiast raka jajnika, odpowiednio, 40% i 27%. Mężczyźni również chorują na raka piersi ze względu na obciążenie genetyczne i co roku diagnozuje się około 300 tego typu przypadków. Mutacje genów BRCA1 lub BRCA2 zwiększają ponadto pięciokrotnie ryzyko wystąpienia raka prostaty. Kolejnym genem, którego uszkodzenia decydują o pojawieniu się choroby jest gen CHEK2 - zwiększa on prawdopodobieństwo rozwoju raka jelita grubego, nerki, tarczycy, prostaty oraz piersi. Inne predyspozycje genetyczne charakterystyczne dla populacji polskiej dotyczą uszkodzeń w genach CDKN2A i NBN. Gen CDKN2A predysponuje do rozwoju nowotworów złośliwych trzustki, czerniaka i płuc, gen NBN natomiast - raka prostaty i piersi.

Uzyskanie informacji o obciążeniu genetycznym jest kluczowe - nosiciele szkodliwych mutacji muszą zostać otoczeni specjalną opieką lekarską i objęci odpowiednim programem profilaktycznym. Tacy pacjenci wykonują m.in. badania mammograficzne, czy kolonoskopowe o wiele częściej od osób bez mutacji. W przypadku, gdy choroba nowotworowa się rozwinie, dzięki odpowiedniemu kalendarzowi kontroli, zostanie rozpoznana w początkowym stadium - dodaje Magdalena Sikora.

^{Fot. zdrowegeny.pl
Autor zewnętrzny}